Las enfermedades poco frecuentes pueden incapacitar o causar la muerte. Casi no tienen síntomas y se descubren con una punción antes del quinto día del nacimiento
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Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Las enfermedades poco.
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Entre varias enfermedades que se caracterizan por esta sintomatología respiratoria, están la fibrosis quística, las enfermedades neuromusculares, el asma severa y un conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes llamadas MPS (Mucopolisacaridosis). Las MPS, cuyo Día Mundial se conmemora hoy, pre
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Entre varias enfermedades que se caracterizan por esta sintomatología respiratoria, están la fibrosis quística, las enfermedades neuromusculares, el asma severa y un conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes llamadas MPS (Mucopolisacaridosis). Las MPS, cuyo Día Mundial se conmemora hoy, pre
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- Existe concientización acerca del ‘pinchazo en el talón’ de los bebés recién nacidos, que contribuye a diagnosticar de manera temprana errores congénitos del metabolismo que requieren un abordaje inmediato
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