Las enfermedades poco frecuentes pueden incapacitar o causar la muerte. Casi no tienen síntomas y se descubren con una punción antes del quinto día del nacimiento
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Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Las enfermedades poco.
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